导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极端稀有的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺点症”。

  该疾病的一切患者出世时雄激素和雌激素组成均有妨碍，故男性和女人在出世时都表现为女人型外生殖器，其真实性别有必要染色体核型剖析才干清楚。

  这位极端稀有的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。

  接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从表面看并没有反常，但皮肤黏膜特别黑，瘦弱，体重仅2.85kg。出世两个月间体重根本没有添加，处于严峻营养不良、脱水状况，精力也很差，嗜睡。

  王伟当即组织查看，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童稀有病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，所以，进一步查看肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证明了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。

  但随后的染色体核型成果，竟让一切人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧坐落腹股沟内，一侧坐落腹腔内。全家人都懵了，“女儿”居然变成了儿子！

  为什么“女宝宝”居然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有联系？

  进一步的基因查验测验发现，本来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的稀有类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺点症”，也便是稀有病中的稀有类型。

  王伟表明，StAR缺点症是先天性肾上腺皮质增生症中最严峻和最稀有的一种。出世时患儿可无临床表现，出世后第2周左右呈现严峻的失盐症、拒奶、昏睡、吐逆、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素冷静。若不及时医治，有或许呈现肾上腺危象，危及患者生命。因为出世时外生殖器均表现为女人型，患儿真实性别有必要染色体核型剖析才干确定。

  这类患儿出世后应当即以糖皮质激素和盐皮质激素代替医治，若病况操控欠安或医治较晚，骨龄常加快，会导致患儿终究身高较矮，激素医治不妥也会影响终究身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需求手术切除，以防恶变。

  王伟表明，关于有StAR缺点症宗族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方法和危险，并拟定相应的生育方案；对已生育过StAR缺点症的母亲又怀第2胎时，可通过B超调查胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。

  此外，新生儿筛查是防备此类疾病的重要手法，能够在出世后不久检测新生儿的激素水平，及时有用地发现并进行及时有用的医治。